Mona hat das Temple-Syndrom*, sie und ihre Eltern sind auf Hilfe angewiesen.
Als große Hilfe dienen hier die Großeltern, welche die Familie unterstützt, wo sie nur können.
Um Oma & Opa beim Unterstützen zu helfen, brauchte es für die kleine Mona einen speziell angepassten Buggy.
Vor wenigen Tagen kam der Spezial-Buggy dann an und die Schatzkiste übernahm sehr gerne den Großteil der Rechnung.
Wir wünschen Mona und ihrer Familie mit dem neuen Flitzer viele schöne Momente.
Was ist das Temple-Syndrom:
Das Temple-Syndrom ist charakterisiert durch eine pränatale Wachstumsretardierung, ein verringertes Geburtsgewicht und durch früh einsetzende Fütterungsprobleme. Später entwickelt sich häufig eine Adipositas.
Weitere Kennzeichen sind relativ kleine Hände und Füße, muskuläre Hypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung; bei Jungen häufig Kryptorchismus. Klinisch ähnelt das Temple-Syndrom dem Phänotyp beim Prader-Willi-Syndrom. Die geistige Entwicklung ist normal oder nur gering eingeschränkt. Ursächlich sind eine maternale UPD14 (ca. 80%), eine Deletion in der Region 14q32.2 auf dem paternalen Chromosom (ca. 10%) oder eine Epimutation, die zu einer Hypomethylierung des MEG3-Genlocus führt (ca. 10%).
Quelle:https://www.dna-diagnostik.hamburg